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14/jan/2019

Entenda como a Medicina Personalizada tem se mostrado um tratamento com melhores resultados no combate ao câncer.

Se você ou alguém que você conhece é portador de câncer, provavelmente está vasculhando tudo o que puder para encontrar a melhor maneira de vencer a doença. É provável que você tenha visto termos como ‘medicina personalizada’, ‘medicina de precisão’ ou ‘drogas específicas’.

Mas afina, o que significam estes termos?  E. mais importante, elas podem ajudá-lo?

A medicina personalizada (também chamada de medicina de precisão ou farmacogenética) é uma nova maneira de combater o câncer. Ele utiliza informações sobre o paciente e seu tumor para descobrir o que está causando a doença e criar um plano personalizado para a pessoa.

Medicina Personalizada: a genética é o professor

Durante anos o tratamento do câncer foi um processo que seguia um padrão. Você teria uma cirurgia para remover um tumor, depois quimioterapia ou radiação para matar as células cancerígenas. Mas bombardear o câncer com quimioterapia ou radiação também mata as células saudáveis, o que pode levar a uma série de efeitos colaterais desagradáveis.

Hoje os pesquisadores podem examinar suas células cancerosas e aprender a ordem dos genes em seu DNA. Enquanto a maioria das células do corpo do paciente possui genes idênticos, os que estão nas células cancerígenas apresentam mutações ou alterações. É isso o que as transforma em tumores.

Além disso, o câncer de uma pessoa pode ter alterações genéticas diferentes das de outra. Os cientistas também sabem que, geneticamente, o câncer de mama de uma pessoa pode ser mais semelhante ao tumor gástrico de outra pessoa do que a outros cânceres de mama. Isso torna a necessidade de medicamentos personalizados ainda maior.

Medicina Personalizada: Combinando os pacientes com as drogas corretas

A agência FDA (Food and Drug Administration) aprovou mais de uma dúzia de drogas que visam uma dessas mutações. Eles incluem o imatinibe (Glivec), um medicamento usado na leucemia mielogênica crônica, e o trastuzumabe, o medicamento contra o câncer de mama (Herceptin).

A genética do tumor também pode dizer aos médicos quais drogas não funcionam. Por exemplo, se o câncer de cólon tiver uma mutação genética chamada KRAS, os médicos não administrarão dois remédios comuns contra o câncer de cólon, porque sabem que não funcionarão.

Muitos centros clínicos fazem algo chamado de perfilamento do tumor. O médico analisa os genes do tumor. Se ele acha que o câncer pode ter mutações específicas, ele pode começar com um medicamento específico que é adaptado para a mutação genética encontrada nas células cancerosas do seu paciente.

Por exemplo, se a pessoa tem câncer de mama, um teste genético diria se o Herceptin pode funcionar para ela ou não.

A criação de perfis também pode ajudar caso outras opções de tratamento, como a quimioterapia, não funcionarem para o paciente. Uma mutação genética pode levar a equipe médica a utilizar um medicamento inesperado, como um originalmente concebido para outro tipo de câncer.

A Medicina Personalizada não é um tratamento milagroso

A Medicina Personalizada funciona melhor para reduzir tumores – e salvar vidas – do que o tratamento tradicional. Mas nem sempre é uma cura.

Os tumores podem conter células com diferentes mutações genéticas, de modo que uma terapia direcionada projetada para capturar células com uma mutação pode funcionar apenas em parte de um tumor. As células que permanecem podem continuar crescendo.

Converse com seu médico para descobrir se essa abordagem pode funcionar para você.

Um novo tipo de ensaio clínico

Os testes-padrão para testar tratamentos de câncer usam pessoas cujos tumores são similares em tamanho ou localização. Eles podem escolher apenas pessoas com câncer de pulmão em estágio IV, por exemplo. Mas agora que há medicina personalizada, os pesquisadores precisam de novas maneiras de estudar como os tratamentos direcionados funcionam em uma variedade de cânceres.

Os ‘testes de cestas’ combinam pessoas com muitos tipos diferentes de câncer em uma única ‘cesta’ e usam uma abordagem de medicina de precisão para encontrar tratamentos que funcionem. Assim, um único teste pode incluir pessoas com muitos medicamentos diferentes.

A criação de novos tratamentos requer um constante intercâmbio entre médicos e cientistas. Novas drogas são feitas para combater novas alterações genéticas. Então, eles são clinicamente testados. À medida que os tumores mudam, mais medicamentos novos se tornarão disponíveis.


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24/nov/2018

Cientistas brasileiros conseguiram identificar possíveis causas do autismo e trabalham em um tratamento que poderá eliminar seus sintomas.

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que aparece nos primeiros anos de vida da criança, e que pode se manifestar em vários tipos de graus (mais leve ou mais severo).  Como consequência, traz dificuldade de comunicação e interação social.

Apesar de se saber que o autismo está ligado a uma alteração genética, não se sabe ao certo a sua causa. O autismo tem sido objeto de estudo há muitos anos e, no Brasil, não tem sido diferente. Tanto que um grupo de cientistas brasileiros ligados à USP conseguiu dar mais um passo importante no tratamento do autismo.

Ao realizar pesquisas com dentes de leite de crianças (com e sem autismo) doados para uma ONG que tem um projeto chamado A Fada do Dente, do qual os pacientes fazem parte, conseguiram gerar em laboratório uma espécie de ‘minicérebros’.

E são nestes ‘minicérebros’ que são realizados estudos sobre o autismo, bem como os remédios que podem ajudar a melhorar a função das células dos cérebros autistas.

No meio de tantos estudos, os cientistas descobriram que no cérebro dos autistas, uma célula chamada astrócitos (que existe em grande número em nosso cérebro) são inflamadas e produzem uma certa substância em excesso, o que causa danos aos neurônios.

Logo surgiu a hipótese de que, ao encontrar uma droga que fosse capaz de bloquear essa substância e recuperar a forma e a função dos neurônios, seria possível melhorar as condições celulares e alguns sintomas do autismo.

E foi o que os cientistas brasileiros fizeram nos ‘minicérebros’ criados em laboratório, obtendo sucesso em seus testes preliminares.

Com este avanço nas pesquisas fica evidenciado que, no futuro, será possível tratar o autismo em si, e não apenas os seus sintomas.

Os testes ainda estão sendo feitos apenas em laboratórios, já que continuam estudando os efeitos colaterais que este tratamento poderá causar, mas agora há a esperança para que, em poucos anos, seja possível realizar testes em humanos.

O sucesso dos testes e o avanço do tratamento não significa, necessariamente, a cura para o autismo. Mas poderá amenizar ou até eliminar alguns sintomas, como irritabilidade e dificuldade de interação social. O tratamento, nesse caso, deverá ser feito por toda a vida.


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24/nov/2018

Medicamento foi aprovado pela FDA e tem apresentado bons resultados na redução dos sintomas da doença.

Ao contrário do que muitas pessoas pensam, a anemia não é apenas causada por falta de ferro.

Existem várias causas para o desenvolvimento da anemia:

  • anemias por falta de produção (como por exemplo falta de ferro);
  • por perdas (sangramentos);
  • por destruição (as hereditárias, onde se incluem a anemia falciforme).

Dentre as anemias hereditárias, a mais comum é a anemia falciforme.

A anemia falciforme é um tipo de anemia que é transmitida geneticamente dos pais para os filhos, por uma mutação no gene.

Das alterações dos genes responsáveis pela produção da hemoglobina, em vez de produzir a hemoglobina “A” normal, produzem a hemoglobina “S” (HbS).

A doença falciforme pode ser diagnosticada no Teste do Pezinho.

Ela traz uma série de complicações nos órgãos da pessoa portadora a doença, além de crises de muita dor, limitando a sua qualidade de vida.

Os principais sintomas da anemia falciforme são:

Dores forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;

  • Dores nas articulares;
  • Fadiga intensa;
  • Palidez e icterícia;
  • Atraso no crescimento;
  • Feridas nas pernas;
  • Tendência a infecções;
  • Cálculos biliares;
  • Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
  • Priapismo.

Quem sofre com a anemia falciforme tem que superar dores físicas e emocionais, já que não conseguem levar uma vida normal.

A anemia falciforme é mais comum entre pessoas afrodescendentes (até porque se originou no continente africano).

Ela não tem cura, é uma doença crônica. Em alguns casos é recomendado o transplante de medula óssea, mas ainda assim o paciente precisa de um tratamento clínico, como transfusões de sangue e antibióticos.

A boa notícia para quem sofre da doença é que, após alguns anos de estudos, no dia 7 de julho, a Food and Drug Administration (FDA), agência regulatória dos EUA para medicamentos, aprovou a L-glutamina oral em pó (Endari, Emmaus Medical, Inc) para administração oral com indicação para redução das complicações agudas da Anemia Falciforme em pacientes adultos e pediátricos (>5 anos de idade).

A aprovação foi com base nos dados do estudo randomizado, duplo cego (NCT01179217) que incluiu 230 pacientes ( 5 a 58 anos de idade) com anemia falciforme ou talassemia que apresentaram 2 crises de dor no período de 12 meses antes da participação no Estudo. A eficácia foi demonstrada com a redução do número de crises até a Semana 48 comparando pacientes que receberam L-glutamina com pacientes no braço placebo. Os eventos adversos mais comuns >10% dos pacientes foram: constipação, náusea, cefaleia, dor abdominal, tosse, dor em extremidades, dor lombar e dor torácica. Descontinuação do tratamento devido a eventos adversos foram de 2.7% (n=5) pacientes.

A dose recomendada de L-glutamina é 10 – 30 gramas ao dia (baseada no peso), por via oral, duas vezes ao dia. É o primeiro tratamento aprovado no país em quase 20 anos.

Os pacientes que participaram dos estudos e que foram tratados com a L-glutamina tiveram menos crises e foram menos vezes ao hospital por causa de dor.

É importante ressaltar que o Endari pode apresentar alguns efeitos colaterais como constipação, náuseas, cefaleia, dor abdominal, tosse, dor nas extremidades, dores nas costas e dor torácica. Por isso, deve ter um acompanhamento médico.

Com isso, os pacientes que sofrem de anemia falciforme têm agora mais um aliado no combate aos sintomas e uma nova chance de alcançarem um melhor qualidade de vida.

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05/set/2018

Listamos aqui os sete principais exames que são grandes aliados para detectar e prevenir o câncer.

A cada ano milhares de pessoas são diagnosticadas com câncer em todo o mundo. O número de diagnósticos é tão alto que a doença já é chamada de o ‘mal do século’.

Embora existam muitos tipos de câncer, todos começam da mesma forma: resultado de um crescimento e multiplicação anormal e descontrolado das células.

Diferentes tipos de câncer podem se comportar de formas distintas e, por isso, é fundamental que os pacientes recebam o tratamento adequado para seu tipo específico de doença.

Uma boa notícia é que hoje em dia já existem exames capazes de detectar diversos tipos específicos de câncer e, desta forma, obter um diagnóstico precoce da doença, o que aumenta consideravelmente a chance de cura.

Listamos a seguir os sete principais exames que ajudam a detectar o câncer. Confira.

Dosagem de PSA e toque retal

Além da análise clínica, o ultrassom de próstata e da dosagem do PSA (Antígeno Prostático Específico), deve ser feito o exame de toque retal para uma melhor investigação do câncer de próstata.

A idade para a realização do exame varia, mas geralmente para pessoas que não possuem fatores de risco, a idade é de 50 anos. Já aqueles que possuem casos de câncer na família, a idade é a partir dos 45 anos.

Mamografia e ultrassonografia mamária

O exame é obrigatório para mulheres a partir de 40 anos (que não tenham incidência da doença na família) e é considerado o exame oficial para diagnóstico do câncer de mama.

Colonoscopia

Através do exame de colonoscopia é possível analisar o revestimento interno do intestino grosso e parte do delgado. A colonoscopia consegue identificar alterações da mucosa do intestino que podem evoluir para um câncer e, por isso, este é considerado um dos principais exames para detectar o câncer de cólon e reto.

Papanicolau e colposcopia

Estes exames são utilizados para descobrir HPV e câncer de colo uterino.

O Papanicolau deve ser feito pelo menos uma vez ao ano e, caso apareça alguma alteração, é indicada a realização de outros exames, como a colposcopia.

Não existe uma idade certa para realizar estes exames, mas o recomendável é que seja após a primeira relação sexual ou até mesmo quando for começar a praticar o ato.

Ultrassonografia transvaginal

Este exame é realizado em conjunto com outros para obter um melhor diagnóstico do câncer de ovário. Geralmente quando o paciente apresenta alterações, são indicados outros exames para completar e melhorar o diagnóstico, como tomografia computadorizada do abdômen e pelve, biópsia e exames de sangue.

Dermatoscopia digital

Este exame é realizado para diagnóstico e prevenção do câncer de pele. Através de uma análise fotográfica ampliada das pintas na pele é possível identificar lesões de risco.

Não existe idade certa para a realização do exame de dermatoscopia digital, mas pessoas de pele muito clara e com pintas ou manchas devem procurar ficar atentos. Obviamente, caso haja casos de câncer na família o exame é altamente recomendado.

Qualquer mancha ou alteração de uma pinta o médico deverá ser procurado.

Radiografia de tórax

A radiográfica de tórax é um exame de fácil acesso e pelo qual é possível diagnosticar o câncer de pulmão.

Não há também uma idade para a realização do exame, mas fumantes e pessoas de meia idade devem fazer o raio-x de tórax. Como é um câncer difícil de ser diagnosticado em fase inicial, é importante ficar atento e ter um acompanhamento médico quando houver qualquer manifestação estranha.

Além dos exames citados acima, vale lembrar que outros exames também podem ajudar na prevenção da doença. A vulvoscopia, a captura híbrida e exames de sangue são grandes aliados na prevenção de lesões no colo do útero, miomas, cistos nos ovários, infecções e endometriose, entre outros.

Além disso, já existem pesquisas e estudos em andamento para que o câncer seja diagnosticado por meio de um simples exame de sangue. Alguns estudos demonstram que um exame de sangue chamado CancerSEEK, desenvolvido no Johns Hopkins Kimmel Cancer Center em Baltimore, EUA, já pode detectar cerca de oito tipos de câncer.

De acordo com pesquisas, foram detectados os cânceres nos ovários, fígado, estômago, pâncreas, esôfago, cólon ou reto, pulmão e mama.

O CancerSEEK ainda está em fase de testes, exigindo pesquisas mais profundas para que se possa garantir sua verdadeira precisão –  que no momento, é de 70%. Mas já é um caminho novo e que lança boas esperanças para o futuro.

O fato é que fazer exames é uma das medidas mais importantes no combate do câncer, principalmente daqueles que não apresentam sintomas iniciais.

O diagnóstico precoce obtido por meio destes exames é fundamental para que a chance de cura seja maior.

Que tal aproveitar a lista de exames desta matéria e agendar uma consulta com seu médico para manter sua saúde sempre em dia?


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22/ago/2018

Capazes de auxiliar nos tratamentos de várias doenças e até de curar algumas delas, muitos pais têm procurado congelar as células-tronco de seus filhos.

Todos os dias a medicina avança na busca por tratamentos e cura de doenças. E as células-tronco passaram a desempenhar um papel fundamental nesse cenário.

A esperança de que as células-tronco sejam usadas, no futuro, para salvar a vida do próprio filho, tem levado os pais a fazerem o congelamento da célula durante o parto.

O que são células-tronco?

Apesar de muito faladas, você sabe o que são as células-tronco?

São células do nosso corpo que têm potencial de regenerar tecidos. São as células ‘mestras’ do corpo e podem ser transformadas em quase qualquer tipo de tecido.

Elas podem se auto replicar, ou seja, se duplicar, gerando outras células-tronco e até se transformar em tipos diferentes de células.

Os cientistas vêm desenvolvendo maneiras de coletar as células-tronco de forma cada vez mais eficiente. E uma destas formas é a coleta a partir do sangue do cordão umbilical e da placenta do bebê.

Diferente de boatos e notícias que surgiram anos atrás, as células-tronco podem ser coletadas sem qualquer risco para o bebê.

E, por isso, é cada vez maior o número de pais que têm congelado o sangue do cordão umbilical de seus filhos recém-nascidos, na esperança de que um dia isso possa ser útil para eventuais tratamentos.

Como é o processo de congelamento das células-tronco?

O material é coletado logo após o nascimento da criança, ainda na sala de parto. A veia umbilical será puncionada por uma agulha igual à usada em coleta de sangue.

O material é pesado para determinar o volume de sangue recolhido e uma amostra é separada para fazer a contagem das células, que deve ser de, no mínimo, 500 milhões.

O sangue do cordão umbilical fica preservado em temperaturas baixíssimas, a fim de conservar suas características.

Como faço para armazenar células-tronco do cordão umbilical?

Existem bancos privados e públicos que fazem este tipo de serviço.

Nos bancos privados, a família deve arcar com os custos tanto da coleta quanto o de manter o material congelado e o sangue preservado. Neste caso as células são guardadas para uso exclusivo da família.

Já nos bancos públicos não é necessário pagar pelo procedimento e o sangue preservado pode ser usado tanto pela família da criança doadora quanto por outras pessoas cadastradas no programa.

Vale dizer que tanto os bancos públicos quanto as empresas privadas podem fazer a coleta das células, que podem ficar armazenadas durante anos.

Qual a vantagem de armazenar células-tronco do sangue do cordão umbilical?

Além de não haver rejeição do organismo (pois a célula usada no tratamento é a da própria pessoa), há a vantagem da disponibilidade imediata das células para transplante (o que pode ajudar a salvar a vida de forma rápida) e, também, de se obter células jovens (elas possuem maior capacidade de proliferação e diferenciação), diminuindo, assim, a reação no caso de um transplante.

Quais doenças podem ser tratadas com células-tronco?

As células-tronco têm o potencial de tratar várias doenças, incluindo certos tipos de câncer, doenças genéticas e doenças do sangue. Cerca de 80 doenças já podem ser tratadas com as células tronco.

As mais comuns são:

  • Alzheimer
  • Anoxia cerebral.
  • Artrite reumatoide
  • Diabetes
  • Displasia do timo
  • Doenças cardíacas
  • Doenças no fígado
  • Leucemia linfoblástica aguda
  • Leucemia mieloide aguda
  • Leucemia mielóide crônica
  • Linfomas de Hodgki
  • Linfomas não Hodgkin
  • Osteoporose
  • Parkinson
  • Traumatismo craniano
  • Tumores sólidos

Como você pode notar, o congelamento de células-tronco no parto é de extrema importância para os pais que desejam garantir um futuro longevo e com saúde para seus filhos, tendo a possibilidade de evitar e combater inúmeras doenças.


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08/ago/2018

Procedimento é a esperança para casais que não podem ter filhos. Conheça mais detalhes sobre a técnica de fertilização in vitro.

A fertilização in vitro (FIV) é uma das várias técnicas disponíveis para ajudar pessoas com problemas de fertilidade a terem um bebê. Durante a fertilização in vitro, um óvulo é removido dos ovários da mulher e fertilizado com espermatozoides em laboratório.

O óvulo fertilizado, chamado embrião, é então devolvido ao útero da mulher para crescer e se desenvolver. Esse procedimento pode ser realizado usando tanto os óvulos da mulher e o esperma de seu parceiro como os de doadores.

O termo in vitro vem do latim e significa “em vidro”, o que, no caso, se refere ao tubo de ensaio ou vidro de Petri. A fertilização in vitro é uma técnica de inseminação artificial que promove o encontro do óvulo com o espermatozoide fora do útero, também conhecida como “bebê de proveta”.

Quais causas de infertilidade podem ser tratadas com a fertilização in vitro?

A fertilização in vitro pode ser uma opção se você ou seu parceiro tiverem sido diagnosticados com:

  • A incapacidade de os espermatozoides penetrarem ou sobreviverem no muco cervical;
  • Baixa contagem de espermatozoides;
  • Endometriose;
  • Problemas com a ovulação;
  • Problemas com o útero ou as trompas de falópio;
  • Problemas de anticorpos que prejudicam espermatozoides ou óvulos;
  • Problemas de fertilidade.

A FIV é mais utilizada em casos que outros métodos – como medicamentos para fertilidade, cirurgia e inseminação artificial – não funcionaram. Dificilmente ela é a considerada como primeira opção.

Como é o procedimento da fertilização in vitro?

O procedimento de fertilização in vitro se inicia junto do ciclo menstrual da mulher. Ela deve ir à clínica que escolher para ser submetida a uma ultrassonografia. Durante o exame, o médico vai verificar se o útero, as trompas e os ovários estão em ordem.

Feito isso, ela será submetida à medicação para fazer a estimulação ovariana. Assim, quando os folículos estiverem de acordo, é feita a retirada dos óvulos por meio de uma punção.

Chances de sucesso

A taxa de sucesso da FIV depende da idade da mulher em tratamento, bem como da causa da infertilidade (se for conhecida).

As mulheres mais jovens têm maior probabilidade de ter uma gravidez bem sucedida. A FIV geralmente não é recomendada para mulheres com mais de 42 anos, porque as chances de uma gravidez bem sucedida são consideradas muito baixas.

Entre 2014 e 2016, o percentual de tratamentos de fertilização in vitro que resultaram em um parto foi:

  • 29% para mulheres com menos de 35 anos
  • 23% para mulheres entre 35 e 37 anos
  • 15% para mulheres de 38 a 39 anos
  • 9% para mulheres de 40 a 42 anos
  • 3% para mulheres de 43 a 44 anos
  • 2% para mulheres com mais de 44 anos

Quais são os riscos da fertilização in vitro?

A FIV nem sempre resulta em gravidez e pode ser física e emocionalmente desgastante. É recomendado um aconselhamento para ajudar a mulher ou o casal durante o processo. Há também uma série de riscos para a saúde envolvidos, incluindo:

  • efeitos colaterais dos medicamentos usados durante o tratamento, como afrontamentos e dores de cabeça;
  • nascimentos múltiplos (como gêmeos ou trigêmeos) – isso pode ser perigoso tanto para a mãe quanto para os filhos;
  • uma gravidez ectópica – onde o embrião se implanta nas trompas de falópio, e não no útero;
  • síndrome de hiperestimulação ovariana (SHO) – onde muitos óvulos se desenvolvem nos ovários.

Benefícios da fertilização in vitro

A FIV ajuda muitos pacientes que seriam incapazes de conceber um bebê. A vantagem da fertilização in vitro é conseguir uma gravidez bem sucedida e um bebê saudável.

Podemos destacar os benefícios em situações como:

  • Trompas bloqueadas: Para mulheres com trompas de Falópio bloqueadas ou danificadas, a FIV proporciona a melhor oportunidade de ter uma criança usando seus próprios óvulos.
  • Pacientes mais velhos / pacientes com reserva ovariana baixa: a FIV pode ser usada para maximizar a chance de os pacientes mais velhos conceber um bebê.
  • Infertilidade masculina: Casais com um problema de infertilidade masculina terão uma chance muito maior de conceber com fertilização in vitro do que conceber naturalmente. Existe hoje um número grande de técnicas laboratoriais para facilitar isso, incluindo injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Também existem vários  embriologistas e urologistas com experiência para aconselhar homens com problemas de fertilidade.
  • Infertilidade não explicada: 1 em cada 7 casais irá sofrer problemas de fertilidade e, por vezes, estes não são diagnosticados. Após a investigação, esses pacientes se beneficiam de diferentes métodos de tratamento, especificamente adaptados.
  • A síndrome dos ovários policísticos é uma condição comum em que há um desequilíbrio hormonal que leva a ciclos menstruais irregulares. A fertilização in vitro tem se mostrado muito bem-sucedida em pacientes com SOP.
  • Endometriose: Pacientes com endometriose, onde partes do revestimento do útero crescem fora do útero, podem se beneficiar da fertilização in vitro, cujos resultados são bastante satisfatórios nestes casos.

A fertilização in vitro tem sido utilizada por um longo tempo e possui um histórico seguro. A tecnologia avançou e as técnicas foram refinadas para criar um tratamento mais seguro e bem-sucedido.

A FIV pode ser mais bem-sucedida do outras formas de tecnologia de reprodução assistida. As taxas de sucesso de fertilização in vitro têm aumentado ano após ano desde sua concepção, graças aos avanços tecnológicos.

O procedimento pode ajudar a diagnosticar problemas de fertilidade. Em alguns casos de infertilidade inexplicada, pode haver um problema com a fertilização natural. Casos como estes podem não ser diagnosticados até que a fertilização seja testada no laboratório.

Os embriões podem ser usados ​​para rastrear doenças hereditárias. Para indivíduos que são portadores conhecidos de doenças genéticas, como fibrose cística, doença de Huntington e distrofia muscular, a FIV com diagnóstico genético pré-implantação é uma das formas mais confiáveis ​​de garantir que uma criança concebida não sofra do transtorno.

Para muitos casais que sonham em ter filhos e que, por alguma razão, não podem, a fertilização in vitro representa a esperança real de realizarem esse desejo e vivenciarem  a paternidade.


31/jul/2018

Inovações de ponta em testes de embriões e congelamento quase parecem ficção científica, mas são reais e têm ajudado muitos casais a realizarem o sonho de serem pais.

E se você soubesse que carregava um gene que poderia prejudicar seu bebê ou tornar a gravidez quase impossível? E se você fosse informada de que suas chances de engravidar naturalmente são quase zero? Até que ponto você estaria disposta a ir? Os avanços na medicina da fertilidade estão ajudando os casais que achavam que nunca poderiam ter filhos a realizarem seus sonhos de paternidade.

Conheça abaixo alguns dos tratamentos mais inovadores na área da fertilidade.

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD)

Recentes avanços nos testes genéticos pré-implantação – um passo a mais no processo de fertilização in vitro (FIV) – permitem que médicos examinem embriões sobre problemas genéticos antes que eles sejam implantados. Na fertilização in vitro, o óvulo e o espermatozoide são reunidos artificialmente em um laboratório. O PGD ocorre em seguida. As células são retiradas do embrião resultante (que é congelado) e testadas para ver se o embrião é viável. Os embriões saudáveis são então descongelados e implantados no útero da mãe.

Com esse processo é possível coletar uma ou várias células de um embrião e fazer perguntas genéticas como: esse embrião carrega uma doença como a fibrose cística ou a de Huntington, ou um gene que só causa risco de doença, como a mutação BRCA, que aumenta o risco de câncer de mama e de ovário?

Dessa forma, caso os pais tenham alguma doença genética, é possível identificar e separar esse gene no processo de fertilização, para que a criança não venha a manifestar uma doença ou algum problema causado por esse gene posteriormente.

Análise de cromossomos

O exame do cariótipo – conjunto de cromossomos do indivíduo – é normalmente solicitado a todos os casais que passarão por um processo de reprodução assistida. A avaliação consiste em um exame de sangue simples, que pode ser feito mesmo em laboratórios gerais.

Espermatozoides e óvulos alterados. Caso seja verificada uma anormalidade do cariótipo, isso pode indicar uma maior possibilidade de o casal gerar espermatozoides ou óvulos alterados. Se isso acontecer, podem ocorrer dificuldades para engravidar, abortos consecutivos ou gerar filhos com determinadas doenças hereditárias, como a síndrome de Down.

Uma vez verificada essa alteração, o casal é encaminhado ao aconselhamento genético. O geneticista estabelecerá qual o risco de ele ter problemas, não só na gravidez, mas também no nascimento.

Um dos casos muito comuns que pode ser detectado por cariótipo é a azoospermia, quando o homem não possui espermatozoides ejaculados. Este caso pode ser detectado 20% das vezes por cariótipo. Uma de suas possíveis causas é a síndrome de Klinefelter. Os homens afetados por essa doença apresentam um cromossomo X a mais. Os tratamentos indicados a eles são a captura dos espermatozoides dentro do testículo ou, normalmente, a opção pelo uso de um doador de esperma.

Já nas mulheres, uma das doenças que podem ser detectadas pelo cariótipo é a síndrome de Turner. Esse é o nome dado à anomalia genética de mulheres que apresentam perda de um cromossomo X. Essas mulheres têm um baixo desenvolvimento do ovário, o que faz com que elas apresentem problemas de fertilidade. Elas costumam ter de recorrer à doação de óvulos.

Também detectadas pelo exame são as translocações, quando parte do cromossomo vai para um lugar errado. Elas formam embriões com alterações genéticas. Por isso, pacientes com translocações costumam apresentar abortamentos. A solução para o caso seria a seleção do embrião feita pela biópsia embrionária.

Congelamento de óvulos

Congelar óvulos não é mais novidade para os especialistas em reprodução assistida e muito menos para as mulheres que desejam engravidar após os 35 anos, visto que este procedimento tem sido cada vez mais procurado nos últimos anos.

Mas novas técnicas de congelamento desenvolvidas nos últimos dois anos, incluindo o congelamento lento e ultra-rápido (vitrificação), impedem a formação de cristais de gelo que podem prejudicar os óvulos no processo. Por isso, mais óvulos têm sobrevivido ao congelamento e ao descongelamento.

Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI)

Tratamentos de alta tecnologia podem ajudar os homens em sua condição de se tornarem pais também. O método consiste em injetar o espermatozoide diretamente dentro do óvulo, em um procedimento feito em laboratório, por isso é um tratamento que ocorre dentro da Fertilização In Vitro, quando necessário.

A técnica é usada nos casos de pacientes que precisam fazer a Fertilização In Vitro, mas que o homem tenha uma quantidade muito pequena ou nula de espermatozoides no sêmen ou então quando existem problemas graves na estrutura ou mobilidade desses gametas.

O fato é que cada vez mais casais podem realizar este sonho com a ajuda da tecnologia e das pesquisas que não param de avançar.


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10/jul/2018

Entenda como a tecnologia pode ser uma aliada imprescindível na inclusão de crianças autistas ou hiperativas no convívio social.

Alguns estudos realizados pela Universidade de Bloomington, nos EUA, mostraram que cerca de 20-30% das crianças que nascem com o Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) serão incapazes de comunicarem verbalmente seus pensamentos, vontades e necessidades.

Isso significa que milhares de crianças viverão em um mundo isolado e ‘não-verbal’. Quando os indivíduos apresentam deficiências graves de fala e linguagem, as estratégias de comunicação aumentativa e alternativa (CAA) podem proporcionar-lhes a oportunidade de se expressar e terem uma ‘voz’. A incapacidade de se comunicar tem um impacto significativo na qualidade de vida, no acesso educacional e no desenvolvimento de habilidades e relacionamentos sociais. A frustração de não conseguir se comunicar também pode levar ao desenvolvimento de comportamentos negativos.

Analisando esse contexto, é imperativo que as entidades de ensino assegurem a participação e a compreensão de todos os alunos. Para isso as escolas, os coordenadores pedagógicos e os professores precisam rever o seu papel na gestão escolar, utilizando metodologias que proporcionem uma melhor aprendizagem às crianças com autismo e hiperatividade. Somente dessa forma a inserção dessas crianças na sociedade torna-se possível. E uma das opções é o uso de tecnologias específicas.

A proliferação de tecnologias móveis de baixo custo mudou drasticamente a forma como educadores interagem com crianças autistas. De smartphones a tablets (utilizando telas sensíveis ao toque), os dispositivos de computação móvel nunca foram tão amigáveis, baratos e acessíveis.

O uso desta tecnologia, junto com as ferramentas certas, é perfeito para estimular o aprendizado e incluir as crianças autistas e hiperativas no ambiente escolar, além de auxiliar no desenvolvimento de sua capacidade de comunicação.

Como usar a tecnologia para a inclusão social?

O ideal é promover a interação de crianças autistas ou com TDAH de forma lúdica, com atividades que auxiliem no aprimoramento de atenção, foco, paciência e tomada de decisões.

Vale usar teclado alternativo, livros digitais e publicações em áudio, planilhas eletrônicas, sublinhadores e organizadores gráficos, aplicativos para reconhecimento de fala, leitores de tela, sintetizadores de voz e a mesa digital.

Socializando com robôs

Uma abordagem promissora envolve os robôs interativos, que ajudam as crianças com autismo a lidarem com situações sociais. Pesquisas em várias universidades mostraram que crianças autistas acham mais fácil se relacionar com robôs do que com outras pessoas (cujos sinais de comunicação são mais sutis e difíceis de interpretar).

Robôs humanóides, semelhantes a um brinquedo, mas com uma inteligência artificial avançada, conseguem detectar e analisar as ações das crianças, respondendo de formas que reforcem o aprendizado social.

Esses robôs interagem socialmente com as crianças de uma forma segura, colocando em prática suas habilidades sociais. Crianças que se sentem relutantes em entrar em uma atividade social podem se sentir mais confortáveis interagindo com um robô, que é mais previsível e não as julga.

Teclados alternativos

São teclados programáveis e com funções especiais que permitem personalizar a aparência e as funcionalidades de um teclado padrão.

Crianças autistas ou hiperativas, que possuem distúrbios de aprendizado ou dificuldades para digitar, podem se beneficiar dessa personalização que permite reunir as teclas por cor ou adicionar cores para facilitar o seu manuseio.

Livros e publicações em áudio

São ideais para quem tem dificuldade de concentração ou algum tipo de deficiência visual. Funciona como uma biblioteca em áudio. Com eles é possível ouvir textos em tocadores de MP3, CDs ou qualquer outra plataforma de som. Tablets com aplicativos que simulam esses dispositivos também podem ajudar muito no aprendizado e inclusão social de crianças autistas.

Sublinhadores e organizadores gráficos

Este software permite organizar e, também, destacar ideias ainda não estruturadas.

Planilhas eletrônicas

Com essas planilhas é possível organizar e alinhar informações na tela do computador. São muito utilizadas para solucionar problemas matemáticos, principalmente para quem não consegue fazer os cálculos utilizando lápis e papel.

Software para reconhecimento de fala

É utilizado principalmente com crianças e adolescentes que possuem dificuldades motoras mais severas. Com ele o aluno dita e o software escreve.

Auxilia para elaborar redação ou respostas dissertativas além de, é claro, aumentar a autoestima.

Leitores de tela e sintetizadores de voz

Com eles é possível tanto a leitura dos materiais quanto a checagem do que o estudante com autismo ou TDAH está escrevendo.

Mesa digital

A mesa digital (ou play table) é uma ferramenta ludopedagógica que auxilia no desenvolvimento cognitivo e motor da criança. Ela pode ser utilizada tanto de modo compartilhado com outras crianças ou em um trabalho específico. E ainda há diversos aplicativos capazes de ajudar neste processo de inclusão. Alguns deles são:

Livox: É um aplicativo que permite que pessoas com qualquer tipo de deficiência que impeça ou dificulte o processo da fala (como autismo ou paralisia cerebral) consiga se comunicar.

É considerado um dos melhores aplicativos de inclusão do mundo.

CPqD Alcance: Ele facilita a navegação de cegos ou pessoas com baixa visão. Ele utiliza o som para guiar os portadores de deficiência a usar o celular.

Web Para Todos (WPT): É uma iniciativa com o intuito de deixar acessível as informações em sites e na internet de um modo geral. O projeto conta com a parceria de entidades, empresas, universidades e diversas pessoas que defendem uma Internet mais acessível.

Promover a educação inclusiva é criar possibilidades de novas formas de aprendizado e desenvolvimento para que crianças com distúrbios e dificuldades de interação social tenham um melhor desempenho e, ainda, possam se relacionar melhor com outras pessoas.

 


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29/jun/2018

Tratamento realizado com eletrodos que estimulam áreas do cérebro produzem resultados benéficos surpreendentes em pacientes com compulsão por comer.

Comportamentos compulsivos que buscam recompensas, incluindo consumo de alimentos saborosos, são sustentados pela ativação dos neuro-circuitos de dopamina mesocorticolímbica, resultando na liberação extracelular de dopamina no cérebro e, consequentemente, causando uma sensação de bem-estar e satisfação.

Cientistas descobriram que a ativação de neurônios específicos no cérebro induz à compulsão alimentar. O estudo foi conduzido para investigar os mecanismos por trás dos comportamentos de compulsão alimentar que podem se tornar comuns na doença de Parkinson. Os cientistas criaram um grupo de vírus e os injetaram em uma parte do cérebro de ratos – um processo chamado optogenética. A ativação dos neurônios causou compulsão alimentar quase que imediatamente.

O transtorno da compulsão alimentar periódica só recentemente foi reconhecido como um distúrbio alimentar. Outros distúrbios como anorexia e bulimia ganham mais atenção por causa de sua gravidade. No entanto, o transtorno da compulsão alimentar tornou-se um problema generalizado, assumindo o lugar de principal distúrbio alimentar recorrente e muito comum entre pacientes do sexo masculino.

Compreender a maneira como o cérebro reage e responde aos alimentos é essencial para o desenvolvimento de novos métodos de tratamento para transtornos alimentares. Parte comportamental, parte compulsiva e parte habitual, os transtornos alimentares mudam a maneira como o cérebro responde à comida, ao peso e à imagem corporal. O estímulo cerebral é, muitas vezes, a razão pela qual a compulsão alimentar existe, e o mesmo estímulo cerebral pode ser utilizado como combate a esse distúrbio.

Pessoas que vivem com transtorno da compulsão alimentar periódica não são capazes de autocontrole quando começam  a comer. Apesar dos sentimentos de estarem cheios e quererem parar, sentem-se psicologicamente como se não pudessem parar de comer.

Tratamento por estímulos cerebrais contra distúrbios alimentares

Cirurgias bariátricas costumam ter um ótimo resultado na redução de peso e os pacientes procuram seguir uma nova dieta, mais saudável, para manterem sua qualidade de vida. Entretanto, alguns casos não podem ser resolvidos simplesmente por meio de cirurgias gástricas, uma vez que a compulsão é um distúrbio que ocorre no cérebro.

Alguns pacientes acabam ganhando peso e retomam sua compulsão por comer mesmo após as cirurgias. Nesses casos, é necessário uma medida mais extrema. Assim, médicos e psiquiatras acabam optando por uma decisão drástica, que consiste no implante de um dispositivo elétrico no cérebro do paciente – uma terapia conhecida como estimulação cerebral. É um tratamento frequentemente utilizado para aliviar os sintomas do mal de Parkinson e da epilepsia.

O dispositivo envia estímulos para determinadas áreas do cérebro, interrompendo a ‘programação original’ da compulsão por comer e eliminando o desejo insaciável. Esse tratamento não apenas ajuda a combater a depressão, ansiedade e compulsão por comer, como tem mostrado ótimos resultados na redução de peso.

O estímulo cerebral profundo permanece controverso, mas não é um tratamento novo. Ele remonta aos anos 1930, quando os neurocirurgiões não eram tão cautelosos quanto são hoje. Foi o neurocirurgião Wilder Penfield quem primeiro desenvolveu uma técnica ousada para tratar a epilepsia. Ele estimularia diferentes partes do cérebro com uma sonda elétrica, mantendo os pacientes acordados durante o processo para entender o efeito. A ideia era que a área do cérebro causando um problema pudesse ser identificada e destruída.

Como outros transtornos alimentares, o transtorno da compulsão alimentar é muitas vezes uma resposta ao controle – ou a falta dele. Os transtornos alimentares são um caminho para as pessoas que se sentem terem perdido o controle em suas vidas – do controle das pessoas, dos lugares, das coisas que aconteceram com elas, das coisas que sentem ou das coisas que não sentem.

Perder o controle da comida, do peso e da imagem é uma manifestação de não ser capaz de controlar qualquer outra coisa na vida. O transtorno da compulsão alimentar pode causar problemas digestivos, problemas cardíacos e sintomas de outras condições de saúde mental, como depressão e ansiedade. Lidar com a incapacidade de controlar a comida é um desafio a ser enfrentado na vida. E, por isso, os tratamentos por meio de estímulos cerebrais podem ser a última opção para quem sofre desse mal.


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26/jun/2018

A cirurgia de redução do estômago geralmente melhora os sintomas do diabetes tipo 2, mesmo antes de os pacientes começarem a perder peso. Veja por que isso acontece.

Para pessoas extremamente acima do peso e com probabilidade de desenvolver diabetes, a cirurgia de redução do estômago pode ser a melhor forma de prevenção.

Um novo estudo mostra que a cirurgia bariátrica não só resultou em perda de peso considerável em pacientes obesos como, também, reduziu substancialmente suas chances de desenvolverem diabetes tipo 2. Ao longo de um período de cerca de 15 anos, aqueles que realizaram um dos três tipos de procedimentos bariátricos tiveram 80% menos propensão a desenvolver a doença do que as pessoas que tentaram perder peso com a dieta e exercícios.

De fato, aqueles que tinham os piores níveis de açúcar no sangue no início do estudo, colocando-os em uma categoria de alto risco conhecida como pré-diabéticos, foram os que mais se beneficiaram da cirurgia. O risco de se tornarem diabéticos caiu quase 90%.

Para muitos médicos e pesquisadores, a mensagem que esse estudo passa é de que a cirurgia bariátrica funciona. Pessoas que estão prestes a se tornarem diabéticas, se tratadas a tempo com intervenção da cirurgia bariátrica e perda de peso, terão um efeito protetor muito forte contra o diabetes tipo 2.

Os resultados fortalecem um crescente corpo de literatura que apoia a cirurgia bariátrica como meio de combater o diabetes. Para pessoas obesas e já portadoras de diabetes, a cirurgia para perda de peso foi mais eficaz do que drogas, dieta e exercícios para causar a remissão da doença.

Pré-diabéticos quase sempre desenvolvem diabetes, e isso mostrou que o tratamento cirúrgico pode colocá-los em um novo caminho bem longe da doença. Uma redução de risco de 80% é enorme, particularmente à luz do fato de que o diabetes tipo 2 é uma doença muito mortal.

O que descobrimos é que o segredo para a cura do diabetes após a cirurgia bariátrica está no intestino“, disse o Dr. Nicholas Stylopoulos, investigador principal da Divisão de Endocrinologia do Hospital Infantil de Boston e da Boston Medical School. Após a cirurgia, o intestino se torna o tecido mais importante para o uso de glicose e isso diminui os níveis de açúcar no sangue.

Os médicos estão esperançosos de que possam encontrar uma maneira de imitar os processos que levam a melhorias para os diabéticos tipo 2 após a cirurgia de redução do estômago sem necessariamente recorrerem a esse procedimento.

Como a cirurgia de redução do estômago reduz o risco de diabetes?

Funciona da seguinte forma: Após o ‘bypass gástrico’, que é uma solução comum para perda de peso para pacientes muito obesos, o intestino delgado começa espontaneamente a produzir uma molécula chamada GLUT-1 que ajuda o corpo a usar glicose.

A coisa surpreendente é que isso não está presente normalmente no intestino delgado de adultos, mas apenas no feto“, disse o Dr. Erini Nestoridi, pesquisador do laboratório de Stylopoulos. “Isso acontece muito provavelmente porque o intestino tem que trabalhar mais para fazer o seu trabalho, por exemplo, para absorver os nutrientes ou mover a comida mais para baixo. Além disso, pode ser que o estresse mecânico de ‘despejar’ o alimento diretamente no intestino, uma vez que o estômago é contornado, contribua para essas mudanças”.

Embora a perda de peso e a melhora nos sintomas de diabetes andem de mãos dadas, pesquisas anteriores mostraram que a cirurgia de bypass gástrico ajuda a reduzir a doença antes mesmo de ocorrer a perda de peso.

Diversos estudos alertam para o fato de que o diabetes afeta uma em cada 11 pessoas no mundo, chegando ao número assustador de 422 milhões de diabéticos em uma pesquisa de 2014 feita pela Organização Mundial da Saúde. A condição pode levar a lesões oculares, renais e nervosas e coloca os pacientes em maior risco de ataques cardíacos e derrames.

A consulta regular ao seu médico garantirá uma melhor prevenção da doença ou, então, permitirá que você tenha o tratamento mais adequado caso ela seja descoberta no início.

E, obviamente, a prática de exercícios aliada à uma alimentação saudável pode contribuir muito para prevenir o diabetes e garantir uma melhor qualidade de vida.